世界首創(chuàng)：美國嬰兒接受個(gè)性化 CRISPR 基因編輯治療

醫(yī)生周四表示，一名患有罕見病癥的美國嬰兒成為歷史上第一位接受個(gè)性化基因編輯技術(shù)治療的患者，該技術(shù)為其他患有不明疾病的人帶來了希望。

小先驅(qū)是 KJ Muldoon，現(xiàn)在是一個(gè) 9 個(gè)半月大的男孩，有著胖乎乎的臉頰和藍(lán)色的大眼睛。

出生后不久，他被診斷出患有一種罕見而嚴(yán)重的疾病，稱為 CPS1 缺乏癥。

它是由一種基因突變引起的，該基因產(chǎn)生一種對肝功能至關(guān)重要的酶，并阻止患有這種疾病的人消除其新陳代謝產(chǎn)生的某些類型的有毒廢物。

“你在谷歌上搜索'CPS1 缺陷'，要么是死亡率，要么是肝移植，”嬰兒的母親 Nicole Muldoon 說。說在費(fèi)城兒童醫(yī)院發(fā)布的一段視頻中，嬰兒在那里接受了治療。

由于預(yù)后嚴(yán)峻，醫(yī)生提出了一些以前從未做過的事情：使用相當(dāng)于一把分子剪刀的東西進(jìn)行個(gè)性化治療來修復(fù)嬰兒的基因組——這種技術(shù)被稱為 Crispr-Cas9，其創(chuàng)造者在 2020 年獲得了諾貝爾化學(xué)獎。

男孩的父親說，他和他的妻子面臨著一個(gè)不可能的決定。

“我們的孩子生病了。我們要么必須進(jìn)行肝臟移植，要么給他這種以前從未給過任何人的藥物，對吧？

最后，他們同意讓孩子接受專門為他制造的輸液治療，以修復(fù)他的基因突變——構(gòu)成人類基因組的數(shù)十億個(gè) DNA 字母中的錯(cuò)誤 DNA 字母。

“這種藥物真的是專為 KJ 設(shè)計(jì)的，因此他擁有的基因變異是特定于他的。這是個(gè)性化藥物，”說Rebecca Ahrens-Nicklas，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)成員，專門研究兒科遺傳學(xué)。

一旦定制的輸液到達(dá)肝臟，其中包含的分子剪刀就會穿透細(xì)胞并開始編輯男孩有缺陷的基因。

該醫(yī)療團(tuán)隊(duì)表示，這些結(jié)果對其他患有遺傳病的人來說是有希望的，該團(tuán)隊(duì)周四在新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志.

KJ 現(xiàn)在可以遵循富含蛋白質(zhì)的飲食——他的病情以前不允許這樣做——并且不需要像以前那樣多的藥物。

但該團(tuán)隊(duì)表示，他需要長期隨訪以監(jiān)測治療的安全性和有效性。

Ahrens-Nicklas 說，她希望這一成就能讓這個(gè)男孩有一天能靠很少或根本不用藥就能過日子。

“我們希望他是眾多受益者中的第一個(gè)，這種方法可以擴(kuò)展以滿足個(gè)體患者的需求，”這位醫(yī)生說.

?法新社

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